Il Bi-test è uno screening che è possibile effettuare nel primo trimestre di gravidanza (tra la 10° e la 14° settimana) per determinare possibili alterazioni del patrimonio genetico, in particolare per ricercare la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, ma anche altre anomalie cromosomiche e anomalie malformative non cromosomiche. È detto anche Test combinato/Duo test/Dual test o Test integrato.
In cosa consiste il Bi-test
Consiste nell’esecuzione e analisi in concomitanza di due diversi test, un esame di laboratorio ed un esame ecografico, entrambi eseguiti sulla madre. Il primo consiste in un esame del sangue su un campione prelevato dalla madre che prevede il dosaggio di due proteine: Free-ß-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). Il secondo esame consiste in un’ecografia con valutazione della traslucenza nucale (NT). I valori ottenuti vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento in modo da avere un quadro quanto più vicino possibile alla possibilità reale che il feto presenti anomalie e malformazioni.
Che affidabilità ha il Bi-test
È fondamentale ricordare che esiste anche la possibilità di falsi negativi. Il che significa che un risultato negativo non esclude in modo assoluto la possibilità che il feto non sia sano.
Il risultato è un indice di rischio, espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500), quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l’esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia, sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all’amniocentesi. Questo test consente di identificare l’85% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un’ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue. L'abbinamento di dati morfologici fetali e del sangue materno in epoca precoce rappresenta una tappa molto importante per la gestante, perché offre una valutazione del rischio cromosomico e malformativo personalizzato sulla singola persona. Le procedure invasive amniocentesi e villocentesi offrono la diagnosi di anomalie cromosomiche, ma con un rischio di abortività o complicazioni. Quindi è opportuno per la gestante conoscere il suo rischio personale ed il valore di questo rischio deve essere di affidabilità elevata, perché la gestante in base al risultato deve poi fare importanti scelte.
- Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down). Daniela Dall’Amico, Elsa Viora a nome di SIBioC, European Ligand Assay Society (ELAS), Associazione Ostetrici e
Ginecologi Ospedalieri Italiani (AOGOI) e Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG)
Azienda Ospedaliera Materno-Infantile, Ospedale Infantile Regina Margherita Sant’Anna, Torino
- Linee guida sulle indagini in diagnosi prenatale, Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale
Linee guida SIEOG 2015
- Linee guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT), Ministero della Salute 2015 www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf
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